Avaliação das famílias com síndromes hereditárias de câncer e síndrome de Li-Fraumeni e efeito do fundador na região do Caparaó Capixaba

Resumo: As síndromes hereditárias de câncer na prática clínica não são detectadas facilmente, mesmo em síndromes mais frequentes como: mama, ovário e intestinais. A detecção fica ainda mais prejudicada nas síndromes com múltiplos tumores como em Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-Like, assim os pacientes são tratados como casos esporádicos de câncer. A identificação é feita a partir de 4 critérios clínicos estabelecidos, o clássico, Chompret, Eeles e Birch, porém em triagens populacionais os critérios podem excluir casos hereditários. Recentemente o Ministério Público solicitou ajuda da universidade para compreender e autuar os responsáveis pelo elevado número casos de câncer em uma localidade do Caparaó Capixaba, posterior análise dos prontuários foi verificado prevalência 10 vezes maior que o esperado da síndrome Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-Like nos critérios clínicos. Assim, a proposta do trabalho será realizar uma investigação mais ampla de síndromes hereditárias de câncer e síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni Like na região, identificar o melhor critério dentre os disponíveis para análises clínicas populacionais, identificar a mutação e o possível efeito do fundador através de análise molecular das famílias afetadas, desenvolver um teste genético com as principais mutações encontradas e realizar a capacitação das equipes de saúde no reconhecimento das síndromes hereditárias de câncer. O projeto foi aprovado no Edital FAPES - Universal em 2022 e foi realizada parceria com o Laboratório Fleury, que prestará auxílio na detecção das mutações. O teste genético será disponibilizado ao governo do estado e a pesquisa promoverá desenvolvimento regional, redução de custos no tratamento dos pacientes, além da prevenção de novos casos de câncer.

Data de início: 01/05/2023
Prazo (meses): 48

Participantes:

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Coordenador	ADRIANA MADEIRA ALVARES DA SILVA